
Współcześni ludzie to ewolucyjni ocaleńcy , prosperujący z pokolenia na pokolenie, podczas gdy nasi pradawni krewni wymarli. Nowe badania nad chemią naszego mózgu sugerują, że enzym unikalny dla Homo sapiens mógł sprawić, że jesteśmy skuteczniejsi w poszukiwaniu wody niż nasi najbliżsi wymarli krewni.
Około 600 000 lat temu współcześni ludzie genetycznie oddzielili się od linii, z której wywodzą się neandertalczycy i denisowianie – nasi najbliżsi kuzyni w drzewie genealogicznym gatunku ludzkiego. W pewnym momencie po tym oddzieleniu, enzym zwany liazą adenylobursztynianową, czyli ADSL, wyewoluował i zmienił się w Homo sapiens. W łańcuchu 484 aminokwasów tego enzymu, jeden aminokwas w pozycji 429, zwany alaniną, został zastąpiony waliną. To niewielka zmiana, ale doprowadziła do powstania wersji ADSL, którą posiadają tylko współcześni ludzie.
Enzym ten jest kluczowym składnikiem w produkcji puryn, budulca DNA i RNA. Brak ADSL u współczesnych ludzi może prowadzić do zaburzeń behawioralnych, takich jak nadpobudliwość i agresja. Naukowcy badali, jak ta zmiana w pojedynczym aminokwasie może kształtować nasze zachowanie. Wyniki ich badań opublikowano 4 sierpnia w czasopiśmie PNAS .
„Odkrycie, w jaki sposób drobne zmiany genetyczne z naszej starożytnej przeszłości pomogły ukształtować cechy mózgu, które czynią nas ludźmi, jest ekscytujące” – powiedział główny autor badania, dr Xiang-Chun Ju, stypendysta podoktorancki w jednostce Human Evolutionary Genomics w japońskim Okinawskim Instytucie Nauki i Technologii.
„Badanie naszego starożytnego pochodzenia przypomina układanie gigantycznych puzzli, w których każda zmiana genetyczna u naszych przodków może dać nam wskazówkę, jak ewoluował nasz mózg i zachowania” – powiedział Ju w e-mailu do CNN.
Powinowactwo do wody
Wcześniejsze badania wykazały, że wariant ADSL u współczesnych ludzi sprawia, że enzym ten jest mniej stabilny i mniej skuteczny w produkcji puryn. Dla porównania, pierwotna wersja ADSL, występująca u neandertalczyków i denisowian, jest bardziej wydajna w syntezie niektórych cząsteczek białka. U Homo sapiens cząsteczki te kumulują się w narządach – zwłaszcza w mózgu.
Aby dowiedzieć się, jak to może wpływać na zachowanie, naukowcy przeprowadzili eksperymenty na myszach; niektóre z nich zmodyfikowano genetycznie tak, aby zawierały mniej wydajną wersję ADSL, naśladującą ludzki ADSL. Przetestowali te „zhumanizowane” myszy, wraz z grupą kontrolną myszy niezmodyfikowanych, najpierw stopniowo ograniczając im dostęp do wody przez 12 dni, a następnie udostępniając wodę, sygnalizując to obecnością dźwięku i światła. Naukowcy odkryli, że samice myszy z ludzką wersją enzymu częściej odwiedzały miejsce, gdzie podawano wodę, gdy były spragnione.
Naukowcy wysunęli hipotezę, że być może ta mniej wydajna wersja ADSL miała pozytywny wpływ na dostęp do wody, zwiększając konkurencyjność Homo sapiens w walce o to cenne źródło.
W drugim nurcie badań naukowcy przyjrzeli się współczesnemu genomowi człowieka, koncentrując się na genie ADSL, który produkuje naszą unikalną wersję enzymu. Odkryli oni klaster wariantów genetycznych, który występuje u co najmniej 97% współczesnych ludzi, co sprawia, że ADSL jest jeszcze mniej wydajny w ekspresji RNA, potencjalnie wzmacniając jego wpływ na zachowanie. Gen znajdował się w regionie genomu, który ewolucyjnie był faworyzowany u ludzi, co sugeruje, że ta zmiana w ekspresji ADSL była przekazywana dalej, ponieważ prawdopodobnie dawała ludziom pewną przewagę, jak donoszą autorzy badania.
„To naprawdę ekscytujące, że dzięki takim badaniom wychodzimy poza identyfikację zmian genetycznych, które czynią współczesnych ludzi wyjątkowymi, i zmierzamy w kierunku zrozumienia, w jaki sposób te zmiany mogły ukształtować naszą wyjątkowość” – powiedziała dr Maanasa Raghavan, adiunkt genetyki człowieka na Uniwersytecie w Chicago, która nie brała udziału w badaniach.
„To badanie rzuca nowe, intrygujące światło na to, w jaki sposób nasi przodkowie mogli zyskać przewagę nad współczesnymi im neandertalczykami i denisowianami w niestabilnych środowiskach i przy ograniczonych zasobach” – powiedział Raghavan w wiadomości e-mail.
Współcześni ludzie: ostatni żyjący gatunek człowiekowatych
Pierwszy kompletny genom neandertalczyka został zsekwencjonowany w 2010 roku , a dwa lata później naukowcy zsekwencjonowali pierwszy genom denisowian . Porównując ich dane genetyczne z danymi współczesnych ludzi zamieszkujących Afrykę, Azję i Europę, naukowcy identyfikują zachowania, które mogły pomóc współczesnym ludziom w osiągnięciu sukcesu, podczas gdy inne gatunki człowiekowatych wymarły – donoszą badacze.
„Dowodzi to, że wiele zmian, jakie zaszły u współczesnych ludzi, wpływa na rozwój i funkcjonowanie naszych mózgów” – powiedział Ju. „To krok w kierunku zrozumienia tych zmian i ich potencjalnego współdziałania”.
Of course, humans are not mice, and the new findings alone cannot directly explain human behavior, said Dr. Ingrida Domarkienė, a senior researcher in the department of human and medical genetics at Vilnius University in Lithuania. In addition to ADSL, roughly 80 amino acid variants exist between Homo sapiens and Neanderthals, she added.
“However, this doesn’t necessarily mean that these changes alone defined who we are,” Domarkienė, who studies ancient DNA but was not involved in the research, told CNN in an email. Rather, variations in our amino acids may have created opportunities that combined with other conditions — such as environment, intelligence, disease resistance and social structure — to shape our evolutionary success and leave modern humans as the last surviving hominin species.
“I believe that the ‘loneliness’ of modern humans, in terms of being the only surviving lineage, was determined by a complex set of factors — and to some extent, chance,” Domarkienė said. “The results of this study bring us closer to understanding how we got here.”
The findings raise other intriguing questions about the link between ADSL and behavior, according to Ju. Scientists are still unsure about how the precise molecular and cellular mechanisms of ADSL shape its influence on the human brain, and it is unknown why experimental changes to ADSL affected the behaviors of only female mice.
“Could other behaviors, not examined in this study, also be influenced by this amino acid change?” Ju asked. “Most importantly, what might be the functional consequences in humans? Those are questions that we and others will now try to address.
Mindy Weisberger is a science writer and media producer whose work has appeared in Live Science, Scientific American and How It Works magazine. She is the author of “Rise of the Zombie Bugs: The Surprising Science of Parasitic Mind-Control” (Hopkins Press).


